Iedere zwangere vrouw in Nederland krijgt de mogelijkheid om haar ongeboren kindje laten onderzoeken. Zo kun je met de combinatietest oftewel nekplooimeting laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met een chromosoomafwijking. Als je meer wil weten over deze zullen we dit in een gesprek tijdens de intake uitvoerig bespreken. De informatie in deze brochure over de combinatietest kan je helpen bij de voorbereiding op dit gesprek.

Met ingang van 1 april 2011 is de combinatietest uitgebreid. Als je als ouders kiest voor deze test krijg je naast de kans op trisomie 21 (Downsyndroom) ook te horen of je kindje een verhoogde kans heeft op trisomie 13 (Patausyndroom) of trisomie 18 (Edwardssyndroom).

Iedere vrouw die deelneemt aan screening op downsyndroom krijgt dus de uitslag voor trisomie 21, 13 en 18 te horen, tenzij ze zelf aangeeft dat niet te willen weten.
Aan dit onderzoek zijn meestal kosten verbonden en deze bedragen ongeveer 165,00 euro. Er zijn een paar uitzonderingen waarbij deze test wel door je zorgverzekeraar vergoed. Je zorgverzekeraar kan je antwoord geven op deze vraag.

De test

De combinatietest bestaat uit een aantal onderzoeken, die beide geen risico meebrengen voor de zwangere vrouw of het ongeboren kind.
Je leeftijd, gewicht en zwangerschapsduur worden gecombineerd met 2 onderzoeken:
Nekplooimeting: tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap wordt door middel van een echo de dikte van het vochtschilletje gemeten in de nek van het kind. Dit laagje vocht is altijd aanwezig.
Bloedonderzoek bij de moeder: tussen de 10e en de 13e week van de zwangerschap wordt uit een buisje bloed 2 eiwitten gemeten.

De uitslag

De uitslag van deze onderzoeken worden met elkaar gecombineerd en omgerekend tot een getal. Dit getal geeft aan of er sprake is van een hoog of een laag risico. Een kans wordt verhoogd genoemd als deze groter is dan 1 op de 200. Een verhoogde kans is iets anders dan een grote kans! Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt nog vele malen groter dan de kans op een kind met een afwijking.
Misschien kunnen de onderzoeken je geruststellen over de gezondheid van uw kind. Maar ze kunnen je ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je de onderzoeken wilt. Het is ook belangrijk om te weten dat je op elk moment kunt stoppen met het onderzoek. Het is niet altijd makkelijk om tot een keuze te komen of je wel of geen gebruik wil maken van deze test. Daarom is er een keuzehulp ontwikkeld. De combinatietest wordt verricht in het MUMC+.

Een verhoogde kans en wat dan?

De uitslag van de combinatietest aangeeft dat er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van het kind met het syndroom van Down, Patau of Edwards, dan kan met behulp van de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) met een zeer hoge zekerheid vastgesteld worden of er daadwerkelijk sprake is van een van deze syndromen bij het ongeboren kind. Je bent bij een verhoogde kans niet verplicht om vervolgonderzoek te laten doen. Waar in 2013 een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest de eerste test was bij een verhoogde uitslag van de combinatietest is nu de NIPT de volgende stap.

Nipt

Vanaf 1 april 2014 komen zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een trisomie, in aanmerking voor NIPT. Dat wil zeggen: zwangere vrouwen waarbij uit de combinatietest een verhoogde kans is gekomen, of zwangeren die een medische indicatie hebben (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom).

Bij deze test nemen artsen een paar buisjes bloed van een zwangere vrouw af. In het bloed zit DNA van de moeder en een kleine hoeveelheid DNA van haar ongeboren kindje. NIPT is mogelijk vanaf ongeveer de tiende zwangerschapsweek, tot aan het eind van de zwangerschap. Bij NIPT is er geen kans op een miskraam, zoals bij een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Ook is het voordeel van de NIPT dat de kans veel kleiner wordt dat een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan hoeft te worden.

NIPT wordt aangeboden in het kader van een proef voor twee jaar, met daaraan gekoppeld wetenschappelijk onderzoek. De onderzoekers zijn geïnteresseerd in de keuzes die de vrouwen (en hun partners) maken, en zij willen weten hoe het aanbod in de praktijk verloopt. Daarna wordt duidelijk of en hoe NIPT structureel in Nederland kan worden ingevoerd.

In september 2016 heeft minister Schippers besloten het NIPT Consortium een vergunning te geven om vanaf 1 april 2017 aan alle zwangere vrouwen die dat willen de NIPT als eerste test aan te bieden. Vrouwen hoeven dan niet eerst een combinatietest te laten doen.

Als een zwangere vrouw NIPT in het buitenland heeft laten doen en de uitslag van deze test aantoont dat er een verhoogd risico is op downsyndroom, patausyndroom of edwardssyndroom, dan raden artsen aan om een afspraak te maken met een Centrum voor Prenatale Diagnostiek om uitgebreid voorgelicht te worden over de keuzemogelijkheden (standpunt NVOG).

Voor meer informatie kijk op NIPT

De vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt via de vagina of via de buikwand een klein stukje placentaweefsel (moederkoek) weggenomen, waarin de chromosomen worden gecontroleerd. De test kan vanaf de 11e zwangerschapsweek plaatsvinden. Door de vlokkentest bestaat er een kleine kans op een miskraam, dit risico bedraagt 0,5-1%. De uitslag is na ongeveer 7 tot 10 dagen bekend.

De vruchtwaterpunctie

Bij de vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand een beetje vruchtwater afgenomen, waarin de chromosomen worden gecontroleerd. De test kan plaatsvinden vanaf de 15e zwangerschapsweek. Door de vruchtwaterpunctie bestaat er een kleine kans op een miskraam, dit risico bedraagt 0,5%. De uitslag is na ongeveer 3 weken bekend.

De keuze om wel of niet een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te verrichten, ligt geheel bij de zwangere vrouw en haar partner. Als blijkt dat er daadwerkelijk sprake is van een afwijkende uitslag stelt dit de aanstaande ouders voor een moeilijke keuze: het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.
Soms weten de aanstaande ouders van tevoren al dat ze de zwangerschap ondanks de afwijkende uitslag willen voortzetten. De kennisgeving gebruiken ze om zich voor te bereiden op een kind dat extra zorg nodig heeft.
Wat je ook besluit, het is zeer belangrijk dat je je van tevoren goed laat informeren over prenataal onderzoek en het gevolg van de uitslag. Tijdens de eerste controle zullen wij hier meer over vertellen en kunnen jullie natuurlijk vragen stellen.

Wil je meer lezen over deze testen kijk dan op “info over de vruchtwaterpunctie” en “info over de vlokkentest”